Проект расширенного генетического обследования новорожденных «ЭКЗАМЕН», реализуемый ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», презентовали в Иркутске в Научном центре проблем здоровья семьи и репродукции человека. В 2024 году проект расширен на шесть регионов страны. Иркутская область стала самым восточным субъектом Российской Федерации, включенным в данный проект. Инициатором вхождения Приангарья в число территорий-участников выступил Научный центр, подготовивший обоснование.
«ЭКЗАМЕН» - научно-исследовательский проект, название-аббревиатура которого расшифровывается как «Экзомный Клинически Значимый Анализ Мутаций Единичных Нуклеотидов». Организатором этого исследования, направленного на расширение и повышение эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний у детей, является НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова (НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, Москва) при поддержке Минздрава России. Исследование предполагает проведение для новорожденных на бесплатной основе полноэкзомного секвенирования, позволяющего одномоментно расшифровать структуру кодирующих последовательностей (экзонов) всех известных генов и идентифицировать мутации разных генов. Данная информация дает возможность врачам быстро и точно на доклиническом этапе диагностировать наследственное генетическое заболевание.
С 2024 года в число регионов-участников проекта ЭКЗАМЕН вошли шесть субъектов Российской Федерации.
Спикерами на организационной встрече по реализации проекта ЭКЗАМЕН в Приангарье выступили директор Института репродуктивной генетики НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, чл.-корр. РАН, д. б. н. Дмитрий Юрьевич Трофимов, заместитель директора НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова профессор, д.м.н. Дмитрий Николаевич Дегтярев, врач-неонатолог, научный сотрудник НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Алина Алексеевна Докшукина.
В обсуждении от Научного центра приняли участие директор ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ, чл.-корр. РАН, д.м.н. Любовь Владимировна Рычкова, заместитель директора по клинической работе, д.м.н. Ольга Витальевна Бугун, руководитель Межрегионального медико-генетического центра расширенного неонатального скрининга, руководитель лаборатории персонализированной медицины, д.м.н. Татьяна Ананьевна Баирова, клинический генетик, научный сотрудник лаборатории кардиоваскулярной патологии детского возраста, к.м.н. Татьяна Александровна Астахова, химик-аналитик, к.х.н. Алексей Владимирович Бельских, аспиранты и молодые ученые НЦ ПЗСРЧ.
Также участниками встречи стали главный неонатолог Сибирского федерального округа, к.м.н. Светлана Владимировна Ионушене, представители Министерства здравоохранения Иркутской области, родовспомогательных учреждений и других медицинских учреждений Приангарья.
Дмитрий Юрьевич Трофимов в своем докладе подчеркнул, что основная цель исследования – поиск генетических нарушений, связанных с высоким риском развития тяжелых моногенных заболеваний, проявляющихся в раннем возрасте и имеющих специфическое лечение и/или профилактику. Он отметил, что данное исследование позволяет диагностировать более 2000 генетических заболеваний. Постановка диагноза на раннем сроке жизни благодаря полноэкзомному секвенированию позволит назначить специфическое лечение, уточнить прогноз. Также определение у ребенка наследственного заболевания способствует более тщательному планированию семьей последующих беременностей.
Предполагается, что в Иркутской области в текущем году полноэкзомное секвенирование проведут 260 новорожденным, для которых по решению врачей требуется уточнение диагноза. При согласии родителей, врачи-неонатологи, педиатры подготовят клиническое описание заболевания детей, биологический материал ребенка и родителей отправят на исследование в Москву. Результаты анализа генома будут готовы в течение 1,5-2 месяцев, заключение направят лечащим врачам ребенка. Исследования будут бесплатными для родителей. Более того, по запросу семьи, специалисты Центра им. Кулакова готовы проводить телемединские консультации.
«Это уникальная возможность и для родителей, и для Иркутской области – отмечает Т.А. Баирова. – Приангарье является самым восточным регионом -участником проекта, отличающимся генетическим портретом населения. По итогам исследования станет возможно выявлять мутации, заболевания, в том числе специфические для нашей области. Реализация данного проекта в Приангарье стала возможна благодаря инициативе академика РАН, научного руководителя Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, д.м.н. Любови Ильиничны Колесниковой».
Т.А. Баирова подчеркнула: «Благодаря реализации проекта «Экзамен» появится возможность понимания генетических причин тяжелых нарушений у детей сразу после рождения, что позволит своевременно оказать новорожденному необходимую помощь».
Пресс-служба НЦ ПЗСРЧ
https://t.me/ncpzcrh
https://vk.com/klinikanzirk
